O setor da Saúde está a passar uma fase importante de transformação, enfrentando novos desafios e oportunidades a nível clínico e tecnológico. O envelhecimento da população mundial e o crescente número de doenças raras e casos de cancro fazem com que, cada vez mais, seja exigido ao setor da saúde a melhoria do serviço prestado.
Uma das principais tendências passa pela mudança de um paradigma de “tratamento da doença” para uma visão de “prevenção e promoção da saúde”, com um elevado foco na melhoria do desempenho e dos resultados obtidos, procurando promover a saúde dos cidadãos, evitar o onset da doença e reduzir os custos associados a tratamentos mal sucedidos.Os avanços na medicina e o progresso tecnológico permitiram compreender que as pessoas respondem a tratamentos em função da sua variação genética, hábitos adotados e estilo de vida. Desta forma é possível adotar uma abordagem mais precisa, cada vez mais focada no cidadão, e menos na doença, através de soluções inovadoras que disponibilizem uma resposta adequada e personalizada a cada individuo.
A utilização de biomarcadores preditivos permite analisar a potencial resposta de um doente a um tratamento e o risco de exposição ao mesmo. Adicionalmente, a caracterização molecular do cidadão vem revolucionar a monitorização contínua da resposta do doente ao tratamento, antecipando reações adversas e permitindo um acompanhamento mais próximo do mesmo. Esta abordagem é particularmente relevante se considerarmos a resposta ineficaz de alguns tipos de tratamentos. Efetivamente estima-se que a percentagem média de pessoas que, para um determinado medicamento, não apresentam uma resposta eficaz, seja tão elevada como 43% para a diabetes, 70% para Alzheimer, ou 75% para doenças oncológicas1. Isto significa que para uma doença como a diabetes, cuja prevalência estimada na população portuguesa com idades compreendidas entre os 20 e os 79 anos, em 2015, era de 13,3%2, cerca de 430 000 pessoas podem não estar a receber o tratamento mais eficaz.
Nesse sentido, é essencial promover o desenvolvimento de novas práticas clínicas adequadas aos cidadãos, passando de uma abordagem de “one size fits all” para uma abordagem personalizada em que o objetivo é que cada individuo receba o tratamento com maior probabilidade de sucesso de acordo com o seu perfil.
O crescente conhecimento sobre os mecanismos da doença promove também um novo paradigma do desenvolvimento de terapias. Sendo hoje desenvolvidos tratamentos que pretendem agir diretamente sobre o processo patológico, e não sobre o tipo de doença.
A incorporação da informação genética no diagnóstico e escolha de tratamento é um dos exemplos práticos mais visíveis da medicina personalizada, em particular ao nível da doença oncológica. Este tipo de doença tem uma forte base genética, e os novos avanços ao nível do diagnóstico genético e molecular, permitem não só perceber que os tumores comportam-se de maneiras diferentes conforme as alterações genéticas, como também possibilitam identificar o tratamento mais adequado e eficaz, aumentando assim a taxa de sucesso e de sobrevivência.3
Como exemplo, a quimioterapia pode causar efeitos secundários notórios, por haver células saudáveis em rápida divisão, que sofrem o efeito citotóxico da terapia e são destruídas em conjunto com as células cancerígenas. As novas terapias dirigidas atacam o tumor com maior precisão e especificidade, podendo exibir um maior efeito anti-tumoral e menos efeitos secundários.
É expectável que aumente o número de práticas médicas associadas à análise da informação genética e molecular dos cidadão, permitindo melhorar a capacidade de compreensão de uma doença (e respetivas causas) em diferentes subgrupos de pessoas. A medicina personalizada é assim vista como solução estratégica com o foco em fornecer os cuidados de saúde mais adequados ao perfil de cada pessoa, procurando, através da investigação e disponibilização de novas soluções, promover uma maior qualidade de vida aos cidadãos.
1 “The Personalized Medicine Report” de 2017 by A Personalized Medicine Coalition
2 DIABETES Factos e Números, O ANO DE 2015, Relatório Anual do Observatório Nacional da Diabetes Edição de 2016
3 NHS England, Improving outcomes through personalized medicine (2016)
